پایان نامه ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشا درونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است. علی رغم پیشرفت های حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، 22 درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد.

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت و تأثیر عوامل محیطی است. ازدواج های فامیلی در بعضی از نژادها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند.

علل ناهنجاری های مادرزادی به 3 گروه عمده تقسیم می شوند.

1-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون و نقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود 25 درصد تخمین زده شده است. عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای 35 سال مادر در بارداری و ازدواج های فامیلی

2-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر (دیابت شیرین یا بیماری هایی با تب بالا)

داروهای جهش زا، الکل، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود 15 در صد برآورده شده است.

3-چند عاملی: که حدود %60 گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد، از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت، مهم تر باشد. شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید، مولتی ویتامین.

با این روش 6/26 درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است. جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow).

بیماران با مجرای شریانی باز و عدم نزول بیضه ممکن است با مصرف دارو بعد از تولد تصحیح شوند. 2/25 درصد ناهنجاری ها با این روش بهبود می یابند.

پیشگیری ثالثیه: درمان کامل نقایص مادرزادی به وسیله ی مداخلات جراحی اولیه خصوصاً در تعدادی از نقایص مادرزادی قلبی - عروقی مثل نقایص دیواره ای دهلیزی - بطنی، تنگی مادرزادی پیلور و عدم نزول بیضه. 5/33 درصد ناهنجاری ها با این روش بر طرف می شوند.

تعریف واژه ها

1- ناهنجاری های مادرزادی

تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشاء درونی یا بیرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است.

2-ناهنجاری های بزرگ:

اختلالاتی که اگر اصلاح نشود و یا قابل اصلاح نباشد عملکرد طبیعی بدن مختل شده یا از طول عمر کاسته می شود مثل شکاف کام- کاتاراکت- هیدروسفالی - مننگومیلوسل - تترالوژی فالوت

3-ناهنجاری های کوچک :

معمولاً از نظر زیبایی اهمیت دارند مثل - پلی داکتیلی - هرنی نافی- منگوله های پوستی- خال های پوستی - شکاف لب

4-ناهنجاری های ظاهری

بر اساس معاینه نوزادان در بدو تولد بیان شده وناهنجاری هایی اضافی که با افزایش سن تشخیص داده می شود یا نیاز به روش های تشخیصی پیشرفته دارد را شامل نمی شود.